Fenyloketonuria jest genetycznie uwarunkowaną metaboliczną chorobą. Objawia się zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny do tyrozyny. Fenyloalanina należy do jednego z najważniejszych aminokwasów, a zaburzenia w jej metabolizowaniu mogą doprowadzić do zbytniego nagromadzenia go w tkankach i krwi. Jak rozpoznać objawy fenyloketonurii? Jak przygotować dietę i na co zwrócić uwagę, aby mimo tego móc cieszyć się pełnią życia?
Fenyloketonuria – skąd się bierze i jak ją rozpoznać?
Choroba ta dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W rezultacie oznacza to, że rodzice dziecka cierpiącego na fenyloketonurię mogą być całkowicie zdrowi, jednocześnie nie mając świadomości, że są nosicielami takiego zmutowanego genu. Jako przyczynę fenyloketonurii uznaje się całkowity brak działania enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej. Niedoczynność bądź brak aktywności tego enzymu odpowiada za niedobór tyrozy. Brak diagnozy i rozpoznania choroby i wdrożenia odpowiedniego leczenia może skutkować nieodwracalnymi zmianami w mózgu.
Chorobę tę możemy szybko rozpoznać, fenyloketonuria objawia się głębokim opóźnieniem rozwoju umysłowego, a także nieprawidłowym zapachem moczu, który zawiera w sobie duże ilości fenyloalaniny. Bardzo ważne jest jej szybkie rozpoznanie, aby uniknąć niechcianych powikłań związanych z uszkodzeniami mózgu. Fenyloketonuria jest wykrywana w badaniach, które wykonuje się każdemu noworodkowi w pierwszych dobach jego życia. Fenyloketonuria znajduje się w spisie chorób objętych programem badań przesiewowych noworodków. Badania te, wykonywane są za pomocą metody bibułkowej na podstawie pobranej z pięty krwi.
Jakie są objawy fenyloketonurii?
Badania przesiewowe noworodków pozwalają na szybkie rozpoznanie choroby, a co za tym idzie – pospieszne wdrożenie leczenia, już na wczesnym etapie noworodkowym. Szybka reakcja pozwala na zatrzymanie objawów fenyloketonurii, umożliwiając maluchowi prawidłowy rozwój. Najbardziej widocznym objawem jest opóźnienie emocjonalnego rozwoju, jak również zaburzenia psychiatryczne i neurologiczne. Znaczącym symptomem fenyloketonurii jest charakterystyczny zapach moczu, przypominający ,,mysią” woń, której przyczyną jest wydalanie do moczu sporej ilości metabolitów fenyloalaniny. Często objawami jest również obniżenie pigmentacji skóry i skórne wysypki.
Fenyloketonuria – jak sobie z nią radzić?
Chorzy na fenyloketonurię muszą zmagać się z nią do końca życia, dlatego aby zapewnić sobie życie wolne od problemów zdrowotnych wynikających z tej choroby, należy zdecydować się na dietę eliminacyjną. Podstawą takiej diety jest głównie wyeliminowanie z niej białka, a także spożywanie produktów, które pozwolą na obniżenie zawartości białka w organizmie.
Na czym polega dieta w fenyloketonurii?
Preferowana dieta powinna przede wszystkim stanowić źródło niezbędnych aminokwasów. Osoby chorujące na fenyloketonurię powinny zastosować specjalną dietę – bez niej leczenie choroby nie jest możliwe, dieta ma za zadanie zadbać o prawidłowy rozwój u chorego. Dieta w fenyloketonurii pełni funkcję leczenia. Bez odpowiednio skomponowanej dieta nie można leczyć chorego. Zaniedbanie diety może spowodować ciężkie upośledzenia umysłowe, agresywne zachowanie, a nawet padaczkę. W celu zapobiegania stosuje się więc dietę niskobiałkową, ograniczającą fenyloalaninę i tyrozynę. Dzięki uzupełnieniu specjalnymi preparatami, organizm zyskuje porcję aminokwasów, ograniczając ryzyko niedoborów białka.
Dieta niskofenyloalaninowa często traktowana jest jako trudna w stosowaniu, ponieważ wymaga różnych zmian w tradycyjnym menu żywieniowym. Przestrzegać jej należy do końca życia. Przygotowując posiłki charakterystyczne dla tej diety, najczęściej wymagana jest kupowanie preparatów i produktów pozbawionych fenyloalaniny i tyrozyny. Białko (PHE), które jest dopuszczalne w diecie, różni się w zależności od wieku osoby chorej. Ilość białka dostosowuje się na podstawie bieżących badań kontrolnych. Należy pamiętać, że osoba chora powinna znajdować się pod kontrolą zarówno lekarza, jak i dietetyka.
Co jest dozwolone w diecie niskofenyloalaninowej?
Podstawą diety niskofenyloalaninowej jest stosowanie zamienników fenyloalaninowych. U dorosłych, ilość fenyloalaniny znajduję się w przedziale 220-1100 mg na dobę, a u dzieci poniżej 12 roku życia wynosi około 130-500 mg na dobę. Dostępne wszędzie produkty spożywcze niestety nie spełniają norm zdrowej diety.
Do diety można włączyć sól, ocet, cukier, margarynę, oleje roślinne, herbatę, wodę, oliwę z oliwek. Ograniczone ilości dotyczą pieczywa niskobiałkowego, owoców, ziemniaków, warzyw, dżemu, produktów specjalistycznych określonych jako PKU. Dieta PKU, oparta jest szczególnie na produktach niskobiałkowych i produktach o niskiej zawartości fenyloalaniny. Dobrym rozwiązaniem jest tutaj sklep PKU. Na rynku jest ogromny wybór takich sklepów, które posiadają niezwykle szeroką ofertę produktów PKU. Jednym z takich właśnie sklepów jest https://zdrowykoszyk.pl/. Na stronie znajdziesz mnóstwo żywności dedykowanej takiej diecie. Zdrowy koszyk to sklep ze zdrową żywnością najwyższej jakości, oprócz niej, znajduje się tam także żywność bezglutenowa, kosmetyki naturalne oraz suplementy diety, wspierające zdrowie i odporność.
Fenyloketonuria – czego unikać?
Osoby zmagające się z fenyloketonurią muszą zrezygnować z produktów, które dostarczają sporej ilości białka. Wykluczyć trzeba produkty pochodzenia zwierzęcego, takie jak: ryby, owoce morze, nabiał, drób, jajka, mięso i jego pochodne. Chorzy powinni zrezygnować także z orzechów, nasion roślin strączkowych, kukurydzy, żelatyny, produktów zbożowych, czekolady, siemienia lnianego. Należy również zwrócić szczególną uwagę na aspartam, czyli słodzącą substancję, która oznaczona jest symbolem E951, rozkłada się ona w organizmie do postaci fenyloalaniny, dlatego trzeba na nią uważać. Najczęściej znajdziemy ją w niektórych środkach farmakologicznych, lekach, wędlinach, cukierkach, musujących tabletkach, tabletkach do ssania.
Podsumowanie
Specjalne preparaty białkowe, dostępne w sklepach z PKU pozwalają na przygotowanie smacznych i zdrowych posiłków. Dzięki temu mogą być one wprowadzane do diety chorego, w dozwolonych ilościach. Mimo że dieta niskobiałkowa jest kluczem do normalnego funkcjonowania, to znacznie różni się ona od standardowych produktów żywieniowych, z którymi spotykamy się na codzień. Szeroki asortyment dostępnych produktów sprawia, że dieta może być urozmaicona.
*artykuł sponsorowany
